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Qu'est-ce que la mucoviscidose ? Causes, symptômes et traitements

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La mucoviscidose : cause, symptômes et traitements

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7. Elle entraîne une atteinte respiratoire létale et concerne en Europe environ une naissance sur 2500.

Histoire, cause et épidémiologie de la mucoviscidose

Maladie génétique héréditaire, la mucoviscidose (ou fibrose kystique) est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Cette altération rend le mucus plus visqueux et plus abondant, notamment dans les voies respiratoires et digestives. Les atteintes respiratoires sont d’ailleurs la cause majeure de morbidité et mortalité.

Connue depuis le Moyen-Age, la mucoviscidose est décrite scientifiquement comme maladie en 1936. C’est toutefois en 1989 que le gène responsable de la maladie est isolé et découvert. La découverte de l'anomalie génétique permit d'ajouter le génotypage au protocole diagnostique, mais aussi d'envisager la thérapie génique.

Il s’agit de la maladie génétique létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie) la plus fréquente dans la population caucasienne. En Europe, la prévalence de la mucoviscidose est estimée entre 8 et 12 cas pour 100 000 habitants. Comme en Amérique du Nord, elle touche environ une naissance sur 2500 sur le vieux continent. La maladie est en revanche très peu présente en Afrique et en Asie.

En France, le dépistage néonatal, généralisé depuis 2002 permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Selon les régions l’incidence varie de 1/2500 (dans le nord-ouest) à 1/10000 (dans le sud-est).

 

mucoviscidose

 

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

La suspicion de mucoviscidose se base sur de nombreux signes cliniques tels que des bronchiques chroniques, troubles digestifs ou encore un syndrome de perte de sel.

La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires (bronchite chronique), troubles digestifs (stéatorrhée, constipation) et troubles de la croissance staturopondérale.

L’absence de clairance mucociliaire ainsi que l’excès de mucus favorisent l’infection bronchique. Cette dernière provoque une inflammation au niveau des voies aériennes. Un processus inflammatoire qui devient chronique et provoque la destruction des tissus pulmonaires, entraînant une perte progressive de la fonction respiratoire. Les premières manifestations respiratoires sont une toux chronique sèche, puis par la suite grasse et éventuellement purulente. Des douleurs thoraciques peuvent également survenir ainsi que formes atypiques d'asthme.

Quel traitement contre la mucoviscidose ?

La France a été, en 2002, le premier pays à instaurer un programme de dépistage néonatal systématique dans les 3 premiers jours de vie. Il n’existe toutefois aucun traitement curatif. Des progrès ont cependant été réalisés au niveau de la prise en charge des malades. Cela a permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients. En France l'espérance de vie à la naissance est ainsi passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005.

Le traitement proposé est symptomatique et est destiné à soulager les symptômes de la maladie, notamment l’insuffisance respiratoire. La prise en charge de l’atteinte digestive et nutritionnelle est également réelle. Pour ce qui est de la prise en charge de l’atteinte respiratoire cette dernière a pour objectif de réduire l’infection bactérienne pulmonaire et d’améliorer la clairance muco-ciliaire.

 
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